28 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS.
Llega el mes de febrero y como todos los años se conmemora el día 28 el día de las enfermedades raras. Normalmente cuando llega este día, hablamos de la cantidad de personas que hay en el mundo con enfermedades raras y reivindicamos mayores ayudas para este colectivo; sin embargo yo este año quiero hablar y reivindicar otra cosa, quiero hablar de las familias de niños con enfermedades raras y del periplo que algunas de ellas llevan a cabo para atender y buscar las mejores terapias para sus hijos.
Hablamos de enfermedades raras cuando nos referimos a aquellas que afectan solamente a menos de 5 personas cada 100.000 habitantes, y según la organización mundial de la salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población.
Son enfermedades raras “comunes” algunas tan conocidas como por ejemplo el autismo, el melanoma familiar, el síndrome de Williams, de X frágil, prader willi, o síndrome de Gilles de la Tourette.
Algunas de estas enfermedades se diagnostican al nacer, pues pueden manifestarse fenotípicamente, pero otras no son diagnosticadas hasta más tarde, una vez empiezan a manifestarse los síntomas, los cuales varían no solo según la enfermedad, sino también por otros factores como los ambientales o los genéticos. Además de esto, unos síntomas relativamente comunes, pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo cual va a hacer que el diagnóstico no se haga de forma adecuada, o no se lleve a cabo nunca un diagnóstico diferencial.
Las familias de niños con enfermedades raras, sufren no solo el hecho de que sus hijos presenten la enfermedad, sino todo lo que ello conlleva, como puede ser el estrés que genera dicha enfermedad, la incertidumbre de no saber como va a evolucionar, o las dudas relacionadas con los posibles tratamientos o intervenciones.
Todo esto ocasiona un gran sufrimiento en dichas familias las cuales normalmente realizan un periplo visitando a todo tipo de profesionales, los cuales la mayoría de las veces no van a saber o poder darles respuestas.
Es por ello que nuestra labor como psicólogos o logopedas en estos casos va a estar orientada a mejorar la calidad de vida de todos estos niños y sus familias, estimulando sus capacidades e intentando adaptar las dificultades que puedan presentar, pero también sirviendo de apoyo para acompañar a la familia en todo este proceso.
Por eso hoy, mi artículo va dirigido a todas las familias que tienen hijos con enfermedades raras, porque reconocemos su enorme esfuerzo y sufrimiento en muchos momentos y consideramos que necesitan acompañamiento y apoyo en la búsqueda de diagnósticos y tratamientos.
Consideramos necesario que se invierta en I+D y se investigue para ayudar a este colectivo, el cual aunque sea minoritario, afecta transversalmente no solo a las personas diagnosticadas, sino a las familias, amigos, cuidadores, y en definitiva a toda la sociedad.
Sobre la autora:
Pilar Muñoz Alarcón.
Psicóloga General Sanitaria.
Máster Psicología Clínica Infanto/ Juvenil por la AEPC.
Máster sobre intervención ABA en Autismo y otros trastornos del Desarrollo por la BACB (Behavior Analyst Certification Board).
Tutora de prácticum de grado y máster de las facultades de Psicología de Sevilla, UNED y UNIR.
Coordinadora del grupo de Trabajo de Atención Temprana del Colegio Oficial de Psicólogos de Andalucía Occidental (COPAO).
Directora del Centro de Psicología Infantil ÁBACO.
